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• Dai geni ai nucleotidi

Dai geni ai nucleotidi

Il successivo grande passo avanti nella conoscenza dei fattori ereditari, venne fatto a partire dal 1906 dal zoologo Thomas H. Morgan, nel momento in cui ebbe l'idea di utilizzare dei semplici moscerini della frutta per cercare di confutare le idee sulla genetica derivate dagli studi Mendel a proposito delle quali era assai scettico. Il moscerino della frutta è in effetti un soggetto ideale per osservare come certe caratteristiche vengono trasmesse di generazione in generazione, poiché non ha bisogno di grandi quantità di cibo, si riproduce molto e in fretta, ha caratteristiche ereditarie facili da individuare e possiede un corredo cromosomico relativamente semplice, solo quattro coppie contro le ventitré dell'uomo.

Nel corso di oltre vent'anni di ricerche, Morgan scoprì tra le altre cose i cromosomi responsabili della trasmissione dei caratteri sessuali e cominciò a capire i meccanismi di trasmissione di malattie genetiche legate proprio ai cromosomi sessuali come, ad esempio, l'emofilia. Inoltre realizzò che esistevano delle particolari posizioni in cui i geni comparivano sui cromosomi e compilò delle mappe cromosomiche per i moscerini della frutta. Intanto si facevano passi da gigante anche nella comprensione della chimica che sta alla base del materiale che compone il nucleo delle cellule. Già nel 1869 Miescher aveva compreso che il nucleo cellulare era formato da una sostanza ricca di fosforo che chiamò "nucleina". Vent'anni più tardi, si scoprì che questa sostanza era fortemente acida, e ciò le valse l'appellativo di "acido nucleico". Ma ancora non si sapeva che cosa esattamente componesse il nucleo delle cellule.

Per avere qualche indicazione ulteriore bisognò attendere fino ai due decenni a cavallo tra il vecchio e il nuovo secolo, quando un biochimico tedesco di nome Albrecht Kossel intraprese una ricerca sistematica delle molecole che compongono l'acido nucleico al termine della quale individuò quattro composti contenti azoto. Fu lo stesso Kossel a battezzarli con le nomenclature che usiamo ancora oggi: "adenina", "guanina", "citosina" e "timina". Le prime due molecole rivelavano una struttura chimica a doppio anello che venne chiamata "purina", mentre le seconde due presentavano un anello singolo che prese il nome "pirimidina". Ma c'era dell'altro. Studi successivi di Theodore Levene rivelarono che gli acidi nucleici contenevano, oltre al fosforo già individuato da Miescher, anche zuccheri che si potevano presentare in forme leggermente diverse a seconda della presenza di un atomo di ossigeno in più o in meno nella catena molecolare. Quando era presente un atomo di ossigeno in più si aveva del "ribosio", mentre quando non era presente si aveva del "desossiribosio". Inoltre le due varietà si differenziavano anche per una pirimidina. Negli acidi nucleici in cui si aveva il ribosio, la timina era sostituita da una pirimidina leggermente diversa chiamata "uracile".

Per questi motivi vennero classificate due varietà di acidi nucleici: l'acido ribonucleico (quello con l'atomo di ossigeno in più e l'uracile) o RNA, e l'acido desossiribonucleico o DNA (quello con l'atomo di ossigeno in meno e la timina). In questo modo i cosiddetti "nucleotidi", ovvero i vari frammenti della molecola di acido nucleico e non molecole di acido nucleico come erroneamente ritenne Levene, sembravano essere formati da una purina (adenina o guanina) o una pirimidina (citosina o timina), uno zucchero (ribosio o desossiribosio) e un gruppo fosforico. Inoltre presto fu chiaro che la quantità di pirimidine era identica alla quantità di purine, che la quantità di adenina era sempre uguale a quella di timina e che quella di guanina era uguale a quella di citosina. Gli indizi accumulati erano ormai tali per cui il mistero era vicino alla soluzione. Nel trentennio tra il 1930 e il 1950 la ricerca in ambito genetico conobbe davvero il suo massimo fervore, tanto che è estremamente difficile tenere il passo alle importanti scoperte che si accavallarono l'una con l'altra. I passi fondamentali che dovevano portare alla scoperta vera e propria della struttura del DNA erano stati fatti. Ci voleva solo un'illuminazione.